Genes y Cromosomas Afectados (por Marina García García)

El gen de la lactasa está situado en el cromosoma 2. El alelo dominante LCT*P (lactosa persistente) es responsable de que la enzima se siga generando en la edad adulta. La enzima lactasa es idéntica en individuos que padecen esta intolerancia y en  los que no, la diferencia se da en la regulación del gen.

Una mutación en este gen causa una deficiencia congénita para producir enzima lactasa. Se conocen nueve mutaciones congénitas del gen LCT que causan la deficiencia, estas mutaciones dan lugar a una enzima más corta de lo normal o a cambios en los aminoácidos que constituyen la proteína de la enzima.

La persistencia de la actividad de la lactasa en adultos está asociada a la presencia de dos polimorfismos: C/T 13910 Y G/A 22018, localizados en el gen MCM6. 

La intolerancia a la lactosa está causada por una disminución gradual de la expresión del gen LCT después de la infancia. La expresión del gen LCT está controlada por una secuencia de ADN específica llamada elemento regulador que se encuentra dentro del gen anterior MCM6

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Biblografía: 

http://www.lactosa.org/saber.html      

http://es.wikipedia.org/wiki/Intolerancia_a_la_lactosa