Genes y Cromosomas Afectados (por Marina García García)

El gen de la lactasa está situado en el cromosoma 2. El alelo dominante LCT*P (lactosa persistente) es responsable de que la enzima se siga generando en la edad adulta. La enzima lactasa es idéntica en individuos que padecen esta intolerancia y en  los que no, la diferencia se da en la regulación del gen.

Una mutación en este gen causa una deficiencia congénita para producir enzima lactasa. Se conocen nueve mutaciones congénitas del gen LCT que causan la deficiencia, estas mutaciones dan lugar a una enzima más corta de lo normal o a cambios en los aminoácidos que constituyen la proteína de la enzima.

La persistencia de la actividad de la lactasa en adultos está asociada a la presencia de dos polimorfismos: C/T 13910 Y G/A 22018, localizados en el gen MCM6. 

La intolerancia a la lactosa está causada por una disminución gradual de la expresión del gen LCT después de la infancia. La expresión del gen LCT está controlada por una secuencia de ADN específica llamada elemento regulador que se encuentra dentro del gen anterior MCM6

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Biblografía: 

http://www.lactosa.org/saber.html      

http://es.wikipedia.org/wiki/Intolerancia_a_la_lactosa

Origen (por Marina García García)

La intolerancia a la lactosa proviene de un déficit de la enzima lactasa que origina la imposibilidad de metabolizar esta.

Su origen puede ser:

• Primera Genética. Es permanente y heredable. Ocurre por una pérdida progresiva de la producción de la enzima 
• Secundaria. Está provocada por un daño intestinal temporal producido por la malnutrición o ingesta de ciertos medicamentos y para curarse solo es necesaria la regeneración de la mucosa intestinal.
• Congénita. Es genética, de nacimiento e incurable.  El paciente tiene una característica genética que impide la producción de la lactasa.

¿Sabías qué? 

La posibilidad de padecer esta intolerancia está muy ligada a la raza o pueblo étnico. Sin embargo, pueblos que han sido tradicionalmente ganaderos, pues se han alimentado generación tras generación de la leche de los animales, presentan menos casos.

Patogénesis Genética (por Rosa Martínez)

La intolerancia a la lactosa es una enfermedad monogénica, ya que esta causada únicamente por la mutación de un gen. Por ello, uno de los métodos de diagnóstico es el test genético, ya que numerosos estudios han establecido que la actividad de la lactasa está asociada a dos polimorfismos identificados en el gen MCM6.

Bibliografía:

www.lactosa.org/saber

Historia (por Luis Aranda García)

La intolerancia a la lactosa es un fenómeno que se ha estudiado a lo largo de los años para entender la influencia de la evolución humana y migración sobre las edades.

En los 70, el arqueólogo Peter Bogucki excavando un yacimiento de la Edad de Piedra encontró un fragmento de lo que creyó ser un cuenco artesanal. El misterio del cuenco permaneció intacto hasta 2011 cuando Mélanie Roffet-Salque los analizó los restos de arcilla para determinando que habían indicios de leche.

Con ello, se evidenció que no solo nuestros antepasados ingerían leche, sino que además la usaban en la fabricación de lácteos como el queso.

Ahora bien, si es conocido también, que lo que en nuestro día, algo tan inofensivo como es la leche para muchos, en la Edad de Hielo era una toxina para adultos pues no eran capaces de producir lactasa.

Sin embargo, hace 11,000 años, a medida que la vida de nómada pasó a ser sedentaria y la ganadería comenzaba a sustituir a la caza, los ganaderos esgrimieron técnicas para reducir las concentraciones de lactosa a partir de la fermentación.

Años después, se dio una mutación* que mejoró las condiciones de vida. La aparición del alelo* LP (presente especialmente en el cromosoma 2) permitía la expresión de la lactasa, enzima necesaria para degradar la lactosa.

Además, en 2004 un estudio estimó que la población con la mutación podría producir hasta un 19% más de descendencia fértil que aquellos que no la presentaban.

Gracias a esta mutación somos capaces de tomar leche o sus derivados sin ningún problema. Es pues que la moraleja de esta historia sea que no debemos asociar mutación con algo malo y patológico. Al contrario, es decir, hay algunos casos en los que la mutación puede dar sintomatología, mientras que en otros casos, solo nos adapta al medio facilitando nuestra existencia.

GLOSARIO

Mutación. Cualquier modificación en una secuencia nucleotídica que es estable (permanece tras la replicación)

Alelo. Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus.

Bibliografía:

http://www.news-medical.net

http://www.nature.com

Introducción (por Luis Aranda García)

El ser humano necesita azúcar para sobrevivir. Es un metabolito esencial, aparte de los ácidos grasos, para la producción de energía. La glucosa es el gran aporte energético de la célula. Sin embargo, existen una gran variedad de azúcares en la naturaleza, y entre ellos, la lactosa, presente en la leche y otros productos lácteos

La intolerancia a la lactosa es una enfermedad presente en el individuo, cuando éste, en concreto, su intestino delgado no produce suficiente cantidad de lactasa.

La lactasa es una enzima* que se encarga de digerir la lactosa, pero en su ausencia, ésta viaja a través del colon pudiendo causar síntomas de malestar general al individuo. Entre ellos podemos abarcar:

•  Distensión Abdominal
•  Cólicos Abdominales
• Diarrea
• Gases
• Náuseas

 Existen cuatro tipos de deficiencias de lactasa que pueden llevar a la intolerancia:

• Deficiencia de Lactasa Primaria. Es la condición más común. En dicha condición, la producción de lactasa disminuye con el tiempo comenzando a edades tempranas (alrededor de los dos años).
• Deficiencia de Lactasa Secundaria. Causada por un daño en el intestino delgado, ya sea por infección o enfermedad. Tratando la causa se puede paliar los efectos de la intolerancia.
• Deficiencia de Lactasa en ‘Desarrollo’. Ocurre en infantes nacidos prematuramente. Es una condición que persiste no poco más del nacimiento.
• Deficiencia de Lactasa Congénita*. Enfermedad rara en la que el intestino delgado produce poca o ninguna cantidad de lactasa desde el nacimiento. Se hereda a partir de genes paternos.

Cabe destacar que la enfermedad es común en adultos, ocurriendo de manera más habitual en nativos americanos y personas de Asia, África y Sudamérica. Esta condición es menos común entre personas de descendencia Europea.

¡OJO! No se debe confundir la intolerancia a la lactosa con la alergia a la leche. La alergia a la leche es una reacción del sistema inmune del individuo contra una proteína o más de la leche.

  

GLOSARIO

Congénito. Cualquier raso o identidad presente en el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino.

Enzima. Molécula de naturaleza proteica y estructural que catalizan reacciones químicas sin consumirse ellas mismas durante el transcurso de la reacción

Bibliografía:

http://www.webmd.com 

http://www.niddk.nih.gov

http://www.nlm.nih.gov